რა არის დაუნის სინდრომი?
დაუნის სინდრომი არის მდგომარეობა, როდესაც ადამიანს აქვს დამატებითი ქრომოსომა. როგორც წესი, ბავშვი იბადება 46 ქრომოსომით (23 უნიკალური წყვილი). დაუნის სინდრომის მქონე ახალშობილებს დამატებით აქვთ 21-ე ქრომოსომების ასლები, ანუ ადგილი აქვს 21-ე ქრომოსომის გასამებას (ტრისომიას). მე-3 თვის 21-ე დღე სწორედ ამიტომ შეარჩიეს დაუნის სინდრომის მსოფლიო დღედ.
რა იწვევს დაუნის სინდრომს?
ამ დროისთვის ჯერ კიდევ არ ვიცით, რა იწვევს დამატებით 21-ე ქრომოსომას. ეს შეიძლება იყოს, როგორც დედისგან, ასევე მამისგან და წინასწარ გაგების საშუალება არ არსებობს.
არსებობს გარკვეული ბმა დედის დიდ ასაკთან, თუმცა მიზეზები ჯერჯერობით უცნობია. და მაინც, დაუნის სინდრომით დაბადებული ბავშვების რაოდენობა მეტია 35 წლამდე ასაკის დედებში, რადგან ახალგაზრდა ქალების ნაყოფიერების მაჩვენებელიც უფრო მაღალია.
რაც დანამდვილებით ვიცით, არავინაა “დამნაშავე”. ორსულობამდე და ორსულობის განმავლობაში ვერაფერს გააკეთებთ, რამაც შეიძლება გამოიწვიოს დაუნის სინდრომი. ის გვხვდება ყველა რასაში, სოციალურ კლასსა და მსოფლიოს ყველა ქვეყანაში. ეს შეიძლება ყველას შეემთხვეს.
როგორია დაუნის სინდრომის გავრცელება?
1000 ბავშვიდან 1 იბადება დაუნის სინდრომით.
როდის აღმოაჩინეს დაუნის სინდრომი?
დაუნის სინდრომით ადამიანები ყოველთვის იბადებოდნენ და პირველად ინგლისელმა ექიმმა ჯონ ლანგდონ დაუნმა აღწერა ეს მდგომარეობა, რომელსაც შემდგომ მისი სახელი უწოდეს.
1959 წელს პროფესორმა ჟერომი ლეჟეინმა აღმოაჩინა, რომ დაუნის სინდრომი ქრომოსომული დარღვევაა და დაკავშირებულია 21-ე წყვილი ქრომოსომის გასამებასთან, რაც 46-ის ნაცვლად 47 ქრომოსომას წარმოქმნის. მოგვიანებით დადგინდა, რომ ეს დამატებითი ქრომოსომა იწვევს ფიზიკურ მახასიათებლებს, რომლებიც დაკავშირებულია განვითარების განსხვავებულ გზასთან.
დაუნის სინდრომის მქონე ადამიანებს აქვთ პიროვნების განსაკუთრებული ტიპი?
არა. დაუნის სინდრომის მქონე ადამიანები ინდივიდუალურები არიან. ამასთან, ისინი უფრო მეტად იყენებენ გამკლავების გარკვეულ სტრატეგიებს. მაგალითად, დაუნის სინდრომის მქონე ადამიანების მხრიდან რუტინის, წესრიგის და თანმიმდევრულობის გამოყენება მათი ცხოვრების კონტროლის გზაა. ასევე, მათ შეუძლიათ საკუთარ თავთან საუბრის საშუალებით საკუთარი ქცევის, გრძნობების ახსნა. ცვლილებები შეიძლება იყოს ძალიან დამაბნეველი, განსაკუთრებით, თუ თან ერთვის სწავლის უნარის დარღვევა.
წარსულში დაუნის სინდრომს სიჯიუტესთან აიგივებდნენ. სიჯიუტე და თანამშრომლობაზე უარის თქმა შეიძლება ნიშნავდეს იმას, რომ დაუნის სინდრომის მქონე კონკრეტულმა ადამიანმა ვერ გაიგოს რას ელოდებით მისგან. ასევე, შეიძლება ამით ცდილობდეს საკუთარი ცხოვრების გაკონტროლებას. ვინმეს დასახმარებლად საუკეთესო გზა არის ის, რომ მასთან გაარკვიოთ რაშია პრობლემა.
როგორია დაუნის სინდრომის მქონე ადამიანების ცხოვრება ჩვენს დროში?
დაუნის სინდრომის მქონე ადამიანების ცხოვრების ხარისხი, სიცოცხლის ხანგრძლივობა და მათი როლი საზოგაოდებაში გაიზარდა, რადგან გაუმჯობესდა განათლება და მხარდაჭერა. დაუნის სინდრომის მქონე ადამიანების შესაძლებლობები არასოდეს ყოფილა მეტი, ვიდრე დღეს არის, მაგრამ კიდევ ბევრია გასაკეთებელი, რათა მათ იგივე შესაძლებლობები ჰქონდეთ ცხოვრებაში, რაც მოსახლეობის უმრავლესობას.
რა არის სწორი ტერმინოლოგია დაუნის სინდრომის მქონე ადამიანებთან დაკავშირებით?
დაუნის სინდრომი არ არის ავადმყოფობა და ამ სინდრომის მქონე ადამიანები არ იტანჯებიან თავიანთი მდგომარეობით. ეს მხოლოდ მათი პიროვნების ნაწილია და არ შეიძლება ისინი მოვიხსენიოთ „დაუნებად“. მნიშვნელოვანია, რომ ხაზი გავუსვათ მათ პიროვნებას და არა მდგომარეობას. მაგალითად, „ჯონი 29 წლისაა და მას დაუნის სინდრომი აქვს“.
წყარო: www.downs-syndrome.org.uk