პლატფორმას “დედამ იცის” ესაუბრება ფსიქოლოგი მარიამ მაჭავარიანი.
უილიამსის სინდრომი – Williams Beuren Syndrome არის გენეტიკური დაავადებაა, რომელსაც თან ახლავს დამახასიათებელი ფიზიკური ნიშნები. ამ მდგომარეობას ახასიათებს დასწავლის უნარის დარღვევა, გამორჩეული ფენოტიპი, ყურადღების დეფიციტი და გულ-სისხლძარღვთა პრობლემები.
თავდაპირველად უილიამსის სინდრომის პირველი შემთხვევები აღწერილი იყო, როგორც ორი ერთმანეთისგან დამოუკიდებელი მდგომარეობა. პირველი მდგომარეობა გამოვლინდა ჰიპერკალცემიით, ზრდის შეფერხებით, დამახასიათებელი გარეგნობითა და ჰიპერტენზიით. ხოლო, მეორე ხასიათდებოდა აორტის სტენოზით, ასევე დამახასიათებელი გარეგნობით, გონებრივი ჩამორჩენითა და ზრდის შეფერხებით. აღწერილი პაციენტების დამახასიათებელი გარეგნობა გახდა ამ ორი მდგომარეობის დაკავშირების მიზეზი, რომელსაც შემდგომ უილიამსის სინდრომი უწოდეს.
უილიამსის სინდრომის მქონე ადამიანებს, როგორც წესი, პრობლემები აქვთ სივრცითი მიმართებების აღქმასა და ცნობაში, გართულებულია კონცენტრაციის უნარი, აქვთ არამდგრადი ემოციური სფერო – აშინებთ მოულოდნელი სტიმულები და, ასევე, აქვთ მიდრეკილება ძლიერი შფოთვისადმი. ასევე, პრობლემურია მსხვილი და წვრილი მოტორიკის სფეროებიც, მოძრაობის კოორდინაცია, წონასწორობა, კალმისტრის, ფანქრის ხელში დაჭერა და გამოყენება.
აგრეთვე – უილიამსის სინდრომის მქონე ადამიანებს აქვთ უაღრესად სოციალური ბუნება, მაღალი ცნობისმოყვარეობა, ძალიან მარტივად შედიან კონტაქტში. სხვების მდგომარეობის მიმართ კი უკიდურესად მგრძნობიარეები არიან. აქვთ ძლიერი ექსპრესიული მეტყველება, კარგი არტიკულაცია და არაჩვეულებრივი მუსიკალური სმენა.
სინდრომისთვის დამახასიათებელია კონკრეტული ფიზიკური მახასიათებლები: პატარა და მაღლა აწეული ცხვირი, მსხვილი ტუჩები, გრძელი ზედა ტუჩი, ფართო პირი და მომცრო ნიკაპი, მეჩხერი კბილები. დაბადებისას მცირე წონა და კვებითი პრობლემები ჩვილობის ასაკში.
რა იწვევს უილიამსის სინდრომს?
უილიამსის სინდრომი გამოწვეულია მეშვიდე ქრომოსომაზე კონკრეტული გენეტიკური მასალის დაკარგვით. ეს კონკრეტული რეგიონი მოიცავს 25-დან 27-მდე გენს, ხოლო მკვლევართა აზრით სწორედ კონკრეტული გენების დაკარგვა განაპირობებს ამ სინდრომისთვის დამახასიათებელ ნიშნებს. ELN, GTF2I, GTF2IRD1, და LIMK1 იმ გენებს შორისაა, რომლებიც, როგორც წესი, იშლება უილიამსის სინდრომის მქონე ადამიანებში.
თაობებს შორის გადაცემა
უილიამსის სინდრომი უმეტეს შემთხვევებში მემკვიდრეობით არ გადაიცემა. ქრომოსომური ცვლილება, როგორც წესი ხდება მოულოდნელად, რეპროდუქციული უჯრედების ფორმირების დროს. თუმცა უილიამსის სინდრომის მქონე პირიდან შთამომავლობაზე ამ სინდრომის გადაცემის რისკი 50%-ია. ამ სინდრომის გამოვლენის სიხშირე, ზოგიერთი წყაროს მიხედვით 20 000 ახალშობილზე – 1 ბავშვია, ხოლო ზოგიერთ წყაროში კი 10 000 ახალშობილზე – 1 ბავშვი.
უილიამსის სინდრომთან ერთად ცხოვრება
უილიამსის სინდრომის მკურნალობის კონკრეტული გზა ჩამოყალიბებული არ არის, როგორც წესი პაციენტებს მკურნალობენ სიმპტომურად, რაიმე კონკრეტულის გამოვლენის შემთხვევაში.
დიაგნოსტირება ხდება დნმ-ის გენეტიკური ანალიზის საფუძველზე და ელასტინის ნაკლებობის დონის განსაზღვრით. (მეშვიდე ქრომოსომაში კონკრეტული გენების დაკარგვა იწვევს ცილის ელასტინის დაკარგვას.)
ფიზიკური და ფსიქოლოგიური მახასიათებლები იმ პოტენციურ სფეროებს მოიცავს, რომლებშიც შეიძლება ბავშვს პრობლემა ჰქონდეს. არ არის აუცილებელი, რომ კონკრეტული ინდივიდის შემთხვევა ყველა ზემოთ ჩამოთვლილ ნიშანს მოიცავდეს. უილიამსის სინდრომის მქონე ბავშვებისთვის მნიშვნელოვანია გარემო ფაქტორებიც, ოჯახის როლი, სასწავლო გარემო, რომლებიც არანაკლებ ზემოქმედებას ახდენს ბავშვის განვითარებაზე.
სწორედ მისი ინდივიდუალური შესაძლებლობებისა და უნარების საფუძველზე უნდა განვსაზღვროთ სწავლების მეთოდი. კვლევები აჩვენებს, რომ როგორც წესი, უილიამსის სინდრომის მქონე ბავშვებში წარმატებულია მათ ძლიერ სფეროებზე კონცენტრირება (კარგი ექსპრესიული მეტყველება, კარგი ხანგრძლივი მეხსიერება, კარგი მხედველობითი აღქმა, კარგი ხანმოკლე და ხანგრძლივი სმენითი მეხსიერება). არ უნდა დაგვავიწყდეს, რომ უილიამსის სინდრომის მქონე ბავშვებს, ისევე როგორც ყველა დანარჩენ ბავშვს, საკუთარი უნიკალური ინდივიდუალობა, ნიჭი და ინტერესები აქვთ.
