Skip to content Skip to sidebar Skip to footer

ფენილკეტონურია იშვიათი გენეტიკური დაავადებაა, რომლის დროსაც ამინომჟავა – ფენილალანინი გროვდება ორგანიზმში, რაც იწვევს განვითარების შეფერხებას. მისი ადრეულ გამოვლენა ძალიან მნიშვნელოვანია და ამისთვის საქართველოში ახალშობილებს დაბადებიდან 48-72 საათის განმავლობაში უღებენ ქუსლიდან ანალიზს. დადებითი პასუხის შემთხვევაში მშობელს სამშობიაროდან უკავშირდებიან. თუმცა, ასე არ მოხდა მათ შემთხვევაში. 2 წლის დემეტრეს დედა ია მგალობლიშვილი “დედამ იცის” უყვება იმ რთული გამოცდილების შესახებ, რომელიც გაიარეს დიაგნოზამდე და მას შემდეგ, რაც გაიგეს ამ მდგომარეობის შესახებ.

დემეტრე თანატოლებისგან განსაკუთრებული არაფრით იქნებოდა, რომ არა მისი გენეტიკური დიაგნოზი. იგი 10 ათასში ერთია და სხვებისგან მხოლოდ განახვავებული ცხოვრების წესი გამოარჩევს. იშვიათი დიაგნოზიდან გამომდინარე, მისი ფიზიკური თუ მენტალური განვითარება პირდაპირ კვებაზეა დამოკიდებული, ამიტომ მისი კვების რაციონი მკაცრად შეზღუდულია და მთელი ცხოვრების მანძილზე სპეციალურ კვებას საჭიროებს. ფენილკეტონურია არის დაავადება, რომელსაც ხშირად ნივთიერებათა ცვლის დარღვევასაც უწოდებენ. ამ დიაგნოზის მქონე პაციენტებს ცილების გადამუშავების ფუნქცია არ აქვთ, ამიტომ მათი რაციონიდან ამოღებულია რძისა და ზღვის პროდუქტები, ხორცეული, ცომეული, კვერცხი. ფენილკეტონური პაციენტებისთვის დედის რძეც კი მომწამვლელია და სწორედ ამიტომაა აუცილებელი დიაგნოზის ადრეულ ასაკში აღმოჩენა. თუ დიეტა ახალშობილმა თავიდანვე არ დაიცვა, შესაძლოა შეზღუდული შესაძლებლობები განუვითარდეს, რადგანაც ცილების ჭარბი რაოდენობა სისხლში შხამად გადაიქცევა და ნერვულ სისტემას მნიშვნელოვნად აზიანებს.

ჩვენს ქვეყანაში საზოგადოების ძალიან მცირე ნაწილმა იცის როგორც დიაგნოზის ასევე ახალშობილთა სკრინინგის შესახებ, რადგანაც ამ თემაზე ხმამაღლა არავის არასდროს არსად უსაუბრია. სანამ პირადად არ შემეხო, ამის შესახებ არც მე ვიცოდი. დაავადების გამოვლენის შემთხვევაში, მშობელს წესით, ორი კვირიდან ერთი თვის ვადაში უნდა ეცნობოს, თუმცა ამ მხრივ გამონაკლისი უამრავი ბავშვია. დემეტრეს სამშობიაროშივე აუღეს ანალიზი ფეხის ქუსლიდან, თუმცა არ დაგვირეკეს, რადგან ტესტმა დიაგნოზი ვერ გამოავლინა. ეს შეუძლებელია, დიაგნოზი გენეტიკურია, ამიტომ არსებობს ეჭვი, რომ ანალიზის აღების დრო ან წესი დაირღვა. რომ არა დაგვიანებით დასმული დიაგნოზი, დემეტრე მისი თანატოლების მსგავსად ტიპიური განვითარების იქნებოდა. 10 თვის იყო საბოლოო დიაგნოზი რომ გავიგეთ: მისი მდგომარეობა მძიმე იყო, თუმცა ძალიან ბევრი ვიბრძოლეთ და მადლობა ღმერთს, ყველა სიძნელე თითქმის გადავლახეთ. არცერთი წუთი, არცერთი თეთრი, რომელიც მისი ჯანმრთელობისთვის დაიხარჯა, არ მენანება. ახალგაზრდა, საშუალო შემოსავლის მქონე ოჯახის ფონზე ჩვენ შეუძლებელი შევძელით და მნიშვნელოვანი გამარჯვება მოვიპოვეთ. მანამ სანამ მას სწრაფი განვითარების საშუალება ჰქონდა, წამიც არ დაგვიკარგავს.

6 თვის ასაკიდან შეწყვიტა განვითარება. ვერ ჯდებოდა, თავს ვერ იჭერდა, სულ ეძინა, არ ინტერესდებოდა სათამაშოებით და მშობლების მიმართ განსაკუთრებული ემოციით არ გამოირჩეოდა. იყო ძალიან თეთრი, თითქმის ალბინოსივით და ჰქონდა ზღვასავით ლურჯი, საოცრად მეტყველი თვალები. ხელებს ვერ შლიდა და ყოველთვის მუჭშეკრული იყო. მისი შარდი კი სპეციფიური სუნით გამოირჩეოდა, რაც ამ დიაგნოზისთვის დამახასიათებელია. მაშინ როდესაც მისი თანატოლები ლამის კედლებზე გადიოდნენ, დემეტრეს ან ეძინა, ან გულაღმა იწვა და მუცლიდან ზურგზე გადატრიალებაც კი არ შეეძლო. ასეთ მდგომარეობაში მისი ყურება ემოციურად ძალიან რთული იყო. დაგვყავდა ცურვაზე, ვუკეთებდით მასაჟებს, ფიზიკურ ვარჯიშებს, მაგრამ შედეგი არაფერს ჰქონდა. ამ ყველაფრის ფონზე საშინლად წუხდა და ჭირვეულობდა. საეჭვოდ მხოლოდ მისი მეტყველი თვალები ეჩვენებოდათ და მის მოტორიკასთან ვერაფრით აკავშირებდნენ. ვერ ვხდებოდი რა უნდა მექნა, რა შეიძლებოდა გამეკეთებინა. დემეს მდგომარეობასთან ერთად, ჩემი ხასიათიც იცვლებოდა, თითქოს სამყარომ მხოლოდ მე ამირჩია და იმ ლაღი, უდარდელი ცხოვრების გამო ასე დამსაჯა. ამაზე ფიქრი უფრო მტანჯველი, დამთრგუნველი იყო და გამუდმებით ვებრძოდი საკუთარ ემოციებს. ვფიქრობ, ასე დემეტრეს აურასაც ვამძიმებდი, სანამ არ მოვისმინე ერთ-ერთი ექიმის სიტყვები, რომელიც ჩემს გონებაში სამუდამოდ დარჩა: “თუ გაინტერესებთ, როგორია ბავშვის მდგომარეობა, ან როგორი იქნება სამომავლოდ, შეხედეთ დედას და მის თვალებს”. მაშინ დავაკვირდი ჩემს თავს პირველად და საშინლად არ მომეწონა. ჩემი შვილი ასეთი საცოდავი და უსიცოცხლო არასდროს იქნება-მეთქი, გავიფიქრე და მას მერე, როდესაც დემესთან ერთად ფოტოებს ვიღებ, ძალიან ფართოდ ვახელ, რომ ჩემი თვალებიდან მას იმედი და ახალი სიცოცხლე მივცე.

დიაგნოზის დასმისთანავე გენეტიკოსმა დიეტა დაუნიშნა. ბუნებრივი კვება შეიცვალა სპეციალური, უცილო რძით. ძუძუსთან გამომშვიდობება დიდად არ გაჭირვებია, რადგან თითქოს ვერც ვერაფერს ხვდებოდა. დიეტიდან 10 დღეში, დემეტრეს მდგომარეობა მკვეთრად შეიცვალა. აკვირდებოდა ადამიანებს, ათვალიერებდა სახლს, ნივთების მიმართ ინტერესი გაუჩნდა და ასე დაიწყო სამყაროს შეცნობა 10 თვის ასაკიდან. დროთა განმავლობაში თმისა და თვალის ფერიც გაუმუქდა. დღემდე არ ვიცი მისი ზღვასავით ლურჯი თვალები, როგორ გადაიქცა მოთაფლისფროდ. ეს ძალიან კარგის ნიშანია.

როდესაც მისი მდგომარეობის მიზეზს მივაგენით, ეს სასიხარულოც იყო და საწყენიც. სასიხარულო იმიტომ, რომ დიაგნოზი, რომელიც დემეტრეს აქვს აბსოლიტურად მართვადია და მისი მკურნალობა მხოლოდ დიეტოთერაპიის ფონზეა შესაძლებელი. საწყენი იმიტომ, რომ გავაცნობიერეთ რა გამოწვევების წინაშე შეიძლება დავმდგარიყავით. ფენილკეტონურიის დიაგნოზის დაგვიანებით აღმოჩენის გამო განვითარების ეტაპების დაყოვნება ჰქონდა და სწორედ მაშინ დაიწყო ახალი ცხოვრება. უამრავი თერაპია დასჭირდა, რომ ასაკის შესაბამისი განვითარება ჰქონოდა. ძალიან ყოჩაღი, თბილი, კეთილი და ჯანმრთელი ბიჭია, რადგან იმდენი რამ შეძლო მშობლებთან ერთად, აუცილებლად უნდა იცნობდეთ. ძალიან ცელქი და აქტიურია. 1 წლის ასაკში წელის დაჭერა შეძლო, 4 თვეში კი დამოუკიდებლად გაიარა. ეს იმდენად მოულოდნელი და სასიხარულო იყო, ემოციის გარეშე გახსენება ახლაც მიჭირს. მისი თითოეული ნაბიჯი, ეშმაკობა მის გონიერებაზე მეტყველებს და ეს ორმაგად გვიხარია. ტიპიური განვითარების ბავშვები თუ რაღაცების სწავლას თავისით ახერხებენ, დემეტრეს დახმარება სჭირდება. ყველაფერს ადვილად ითვისებს და უცხო თვალი ვერაფერს შეამჩნევს.

მას ახლა მეტყველების პრობლემა აქვს, თუმცა ბგერებს აქტიურად ამბობს და საოცრად მღერის ბგერების მეშვეობით. პანდემიამდე ძალიან გადატვირთული გრაფიკი ჰქონდა. თერაპიიდან თერაპიაზე დავდიოდით და უამრავ ახალ რამეს სწავლობდა, თუმცა დრო არც ამ შემთხვევაში დაგვიკარგავს და სახლის პირობებშიც ძალიან ბევრი რამ შეისწავლა. სექტემბრიდან უამრავი გეგმა გვაქვს და იმედია, იმას რაც პანდემიამ დაგვაკლო ერთიანად ავინაზღაურებთ. მან მოახერხა და 30 წლის ასაკში გამხადა უფრო კარგი ადამიანი. უამრავი გამოწვევის მიუხედავად, ახლა ყველაფერი თავის ადგილას დგას და ყველა დილა განსაკუთრებით ლამაზია. მისი დამსახურებით, ყველა რთულ გამოწვევას გავუძელით და სხვანაირად არც შეიძლებოდა რომ ყოფილიყო. ჩემს უკან დემეტრეა, თუ წავიქცევი, დემეტრე დაშავდება, ამიტომ არ მაქვს უფლება წელში გამართულმა არ ვიარო.

ფენილკეტონურია არ არის განაჩენი, უბრალოდ აუცილებელია მისი დროული დიაგნოზირება. არ მინდა საზოგადოება დავზაფრო და იფიქროთ, რომ ეს დიაგნოზი პირდაპირ შეზღუდულ შესაძლებლობებს ნიშნავს, პირიქით, ყველაზე გონიერები და არავისგან განსხვავებულები არ არიან. სწორედ ამიტომ ვარ დაინტერესებული ამ თემის წამოწევით, რადგან არ მინდა რომელიმე მშობელმა ის რთული გზა გაიაროს, რაც ჩვენ გავიარეთ. არ მინდა, დროს ექიმებთან ვიზიტებში კარგავდნენ და ჩვენს რიგებს დაგვიანებული დიაგნოზის მქონე ბავშვები ემატებოდნენ. რაც მეტი გვეცოდინება ამ დიაგნოზის შესახებ, მეტად ყურადღებით ვიქნებით და სისტემის მსხვერპლი ჩვენსავით არავინ იქნება. თუ თქვენი ბავშვების განვითარება საეჭვოდ მოგეჩვენებათ, არ დაელოდოთ სკრინინგის ზარს, არ იფიქროთ რომ ეს თქვენ არ გეხებათ, რადგან შეიძლება სწორედ თქვენ გეხებოდეთ. ეს მხოლოდ დემეტრეს ისტორია არაა, დაგვიანებული დიაგნოზის დამსახურებით, ახალი ნაბიჯების ადგმა უამრავ ბავშვს მოზრდილ ასაკში დღესაც უწევს. მინდა, ჩვენ ვიყოთ მაგალითი სხვის ცხოვრებაში, რომ რაც შეიძლება მეტი ჯანსაღი მომავალი თაობა გვყავდეს. არ მინდა, ჩემს ქვეყანაში ბავშვებს შეზღუდული შესაძლებლობები ჯანდაცვის სისტემის გაუმართაობის გამო უვითარდებოდეს. 28 ივნისი ფენილკეტონურიის მქონე პირთა საერთაშორისო დღეა. მინდა ამ დღეს მსოფლიოსთან ერთდ ჩვენს ქვეყანაშიც განსაკუთრებულად აღნიშნავდნენ და რაც შეიძლება მეტი იცოდნენ ამ დიაგნოზის მქონე ადამიანების შესახებ.